¿Que es la acromatopsia?


 

La acromatopsia es un trastorno hereditario de la visión muy poco comun. Para que os hagais una idea, afecta aproximadamente a una de cada 33.000 personas en los Estados Unidos, unico pais del que he encontrado datos de prevalencia, estos valores varian en distintas partes del mundo aunque como he dicho es un trastorno poco comun, pero por ejemplo en las islas de Pompei y Pyngelap, en la Micronesia, los valores alcanzan hasta el 20% de la población.

Las personas que padecemos acromatopsia no tenemos una visión normal debido a que unos receptores que tenemos en la retina, llamados conos, no funcionan correctamente . Esto hace que no podamos distinguir los colores osea que somos ciegos al color, que nuestra agudeza visual sea muy baja y que tengamos muchos problemas en los espacios con altos niveles de iluminación.

Hay una gran variabilidad en la severidad de los sintomas mencionados, podemos encontrarnos con casos de incompleta acromatopsia, casos de personas que solo perciben el azul, y casos como el mio de completa ceguera al color.

Un problema grave que suele ocurrir con frecuencia a las personas con acromatopsia, ¡y como no, a mi me ha sucedido!, es que los medicos suelen errar en su diagnostico. La acromatopsia suele ir asociada con otro trastorno de la vision conocido como nystagmus, este consiste basicamente en un movimiento involuntario de la pupila, es un sintoma visible sobre todo en la edad temprana del bebe, con lo que los medicos diagnostican nystagmus congenito, que es un trastorno muy diferente, no piensan en la posibilidad de que el nystagmus no sea un trastorno en si mismo sino un sintoma de la acromatopsia.

Otro frecuente error diagnóstico es confundir la distrofia de conos con la acromatopsia, hay que señalar que mientras la primera es degenerativa, la segunda no lo es, ¡menos mal!.